Nuevo hito médico del Hospital La Fe de Valencia
La Fe coordina con éxito el nacimiento de la primera hija de una mujer con CPT2 grave en España El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha coordinado con éxito el nacimiento de la primera hija de una mujer diagnosticada con deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2 (CPT2) en su forma grave, una enfermedad metabólica rara cuya prevalencia en España es inferior a un caso por cada 100.000 nacimientos. Se trata del segundo caso documentado en el país en una paciente con afectación severa, caracterizada por frecuentes descompensaciones metabólicas incluso ante situaciones de estrés mínimo. Aunque existen antecedentes de maternidad en mujeres con esta patología en España, los casos previos correspondían a formas leves, con menor riesgo de complicaciones. En esta ocasión, la paciente presentaba episodios recurrentes de descompensación ante infecciones leves, ayunos prolongados o estrés físico, lo que convertía la gestación en un proceso de alto riesgo clínico. La recién ...
